La genética es en parte responsable de nuestro estado de salud actual y futuro
Existen varias enfermedades cuya causa es una mutación o cambio en la secuencia del ADN o la triplicación, en algunos casos de los cromosomas. El acercamiento entre la carga genética de una persona y la salud se da muy temprano, cuando se unen el óvulo y el espermatozoide. La trisomía 21 o síndrome de Down es un claro ejemplo, así como la diabetes mellitus entre otras.
El avance del conocimiento sobre la genética
y la enfermedad ha abierto un camino para su aplicación, no sólo para diagnosticar enfermedades, sino también tratarlas e intentar dar respuestas a muchas de las interrogantes planteadas.
Por lo menos tres mil enfermedades se conocen que están relacionadas con la genética y es interesante que la clínica sea relacionada para dar el diagnostico confirmatorio y precoz, bien sea en etapa prenatal, durante la niñez o en adultos, a través de los avances tecnológicos de la biología molecular.
Genética para la prevención, diagnóstico y educación
Ahora bien, la humanidad no se sirve de la genética sólo para el diagnóstico, sino que con ella se puede educar para la prevención en algunos casos concretos como, por ejemplo: donde ambos progenitores padezcan alguna enfermedad genética recesiva y, aunque en apariencia no la sufran, su descendencia, en caso de heredar el gen recesivo de ambos, si lo haga.
La genética se hace presente en el estudio y desarrollo de fármacos, identificando dianas moleculares a las cuales se debe diseñar el medicamento, o con la producción de proteínas recombinantes, que no es más que introducir el gen de interés en bacterias, levaduras o células cultivadas y con la información obtenida a partir ellas realizar los estudios pertinentes.
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La insulina es una hormona hipoglucemiante,
es decir, una hormona que disminuye los niveles de glucosa en sangre, y que se obtiene de clones hechos en bacterias como la Escherichia coli y así se logra producir la insulina humana que, además de dar calidad de vida a quienes padecen diabetes puede salvarles la vida.
Lamentablemente no todas las proteínas terapéuticas se pueden producir utilizando estos sistemas, o sea, bacterias, levaduras o células animales, pues algunos de ellos tienen sus desventajas, pero los que se han logrado han sido de una ayuda extraordinaria para el ser humano.
Terapia genética
Cabe mencionar la terapia génica, aquí se utiliza el material genético modificado para introducir cambios o modificar genes, así como inactivar algunos de ellos en ciertas enfermedades. En la actualidad se están desarrollando terapias génicas nuevas y algunas otras ya están a la espera de ser aprobadas para diversas enfermedades que seguro van a trabajar en pro del desarrollo de la humanidad.
Igualmente debemos destacar la utilidad que tiene esta rama de biología y la bioquímica para monitorizar algunas enfermedades como es el caso del cáncer y, además poder hacer predicciones sobre la evolución del paciente pronosticando una evolución más rápida o lenta. La presencia de algunas mutaciones se puede relacionar con la resistencia a algunos fármacos utilizados para tratamientos o con una evolución más agresiva de la enfermedad.
Por último, el desarrollo de vacunas de ARN
mensajero que ahora con la pandemia que vivimos son bastantes conocidas tendremos un buen ejemplo de la utilidad y aplicaciones de la genética en la medicina.
El alcance no es sólo este, sino también la producción de antígenos que estimulan al sistema inmunitario y, si la persona se contamina con algún agente infeccioso estará preparado para defenderse.
Así pues, la vacuna de la hepatitis B se produce en células de levaduras y también la del papiloma humano.
Considero que debemos darles un espaldarazo a los investigadores por todos los esfuerzos realizados y confiar en el avance de la tecnología que nos proporciona a todos una mejor calidad de vida.
Para conocer más de estos temas te espero en @Licbiomol.
