Genética de la Diabetes Mellitus (DM)
La Diabetes Mellitus (DM) es una enfermedad o trastorno metabólico cuya principal característica es la hiperglucemia crónica, en otras palabras, es el aumento mantenido de las concentraciones de glucosa en sangre. Sus principales síntomas son la poliuria (aumento del volumen de orina), la polifagia (aumento del apetito) y la polidipsia (aumento de la sed), con pérdida de peso inusual. También se presentan otros síntomas como dolor de cabeza, cansancio o mareos.
Generalmente la DM se produce por mal funcionamiento de una hormona llamada insulina (producida y liberada por las células beta del páncreas) o por alteraciones a la respuesta que el organismo debe dar a esta hormona.
La Diabetes Mellitus tipo 1
Se han descrito diferentes tipos de diabetes, los cuales se han clasificado dependiendo de la causa. La diabetes mellitus tipo 1 (DMT1) se padece cuando el organismo no es capaz de producir la hormona insulina. Entre el 5 a 10% de todos los casos de diabetes se deben a este tipo, el cual es diagnosticado tempranamente en la adolescencia o infancia.
Usualmente se debe a un trastorno autoinmune en donde el propio sistema inmunitario del individuo lleva a cabo un ataque a las células beta del páncreas eliminándolas. En el cromosoma 6 de los humanos se encuentra un gen llamado IDDM1 perteneciente al complejo de histocompatibilidad (sitio donde se localizan los genes responsables de que los linfocitos rechacen tejidos trasplantados y detecten elementos extraños).
Las mutaciones en estos genes que componen este complejo pueden predisponer al desarrollo de la autoinmunidad referida. También las mutaciones en el gen PTPN22, localizado en el cromosoma 1 del humano, puede incrementar el riesgo a desarrollar DM tipo 1 de origen autoinmune. Por su parte, en el sitio IDDM2, que se localiza en el cromosoma 11 del humano, está el gen INS, que codifica para la proinsulina, proteína precursora de la insulina.
Las mutaciones en este sitio podrían producir una deficiencia en la producción de la insulina y de esta manera, puede incrementarse el riesgo a desarrollar diabetes.
La Diabetes Mellitus tipo 2
Por su parte, la diabetes mellitus tipo 2 representa entre el 90% y el 95% de los casos de diabetes. La DM tipo 2, se produce generalmente porque hay resistencia a la insulina además de un deterioro progresivo de las células beta, por lo cual disminuye la producción de la hormona insulina, lo que repercute en el aumento de la glucosa en sangre.
Existen diferentes genes que pueden relacionarse con el desarrollo de esta enfermedad. El gen CAPN10, produce una enzima proteasa (calpaína 10) y, mutaciones en este gen han sido relacionadas en múltiples ocasiones con la predisposición al desarrollo de diabetes de tipo 2. Otros genes como TCF7L2, ABCC8, GCGR, GCK, GLUT2 y SLC2A2, se han relacionado con la liberación y la señalización de la insulina o con el metabolismo de lípidos.
Estacional y Mody
La diabetes gestacional, que se manifiesta durante el segundo o tercer trimestre del embarazo suele revertir luego del parto. De igual manera, la diabetes tipo mody la cual, como describimos en un artículo anterior, es causada por defectos genéticos en la función de las células beta o en la acción de la insulina.
Como ven para en el desarrollo de la diabetes mellitus existen factores genéticos que la predisponen y aunque el poder de los factores genéticos no se puede pasar por alto, ahora se conocen otros factores de riesgo particularmente para el desarrollo de la diabetes tipo 2 donde se incluyen el sedentarismo, la obesidad, consumo de alcohol y el tabaco.
Aunque una persona presente alguna de estas variantes genéticas de riesgo, como las mencionadas en este artículo, no necesariamente va a desarrollar la diabetes y menos aún si varían los factores ambientales como lo son mejorar la alimentación, hacer deporte y tratar de llevar una vida acorde con sus creencias.
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