Diabetes tipo Mody
Bajo la denominación de Diabetes se incluyen numerosas entidades clínicas caracterizadas por niveles elevados de glucosa en sangre. El termino Diabetes Mellitus (DM) describe un desorden metabólico complejo resultante de un defecto en la secreción de la insulina y/o acción de la misma.
Después de la diabetes tipo 1, la diabetes tipo MODY (acrónimo de maturity onset diabetes of the young) es la más frecuente en la infancia sin olvidar que tenemos una pandemia de diabetes tipo 2 por el aumento de la obesidad y sedentarismo que padece la humanidad.
El término MODY es usado para describir un grupo clínicamente heterogéneo de formas de diabetes habitualmente no insulino dependientes. En este tipo de diabetes se alteran los mecanismos de secreción de la insulina en las células beta del páncreas y esto se debe a una mutación en un único gen por lo que se denomina monogénica y con esto es suficiente para que se padezca la enfermedad.
Patrón hereditario
MODY presenta un patrón de herencia autosómico dominante, esto se refiere a la presencia de la enfermedad en el 50% de los descendientes (hijos) de quienes lleven este gen dañado. Desde la perspectiva genética, la diferencia fundamental entre diabetes tipo MODY y diabetes tipo 2 estriba en el patrón de transmisión.
Varios tipos de MODY
Existen diversos tipos de MODY, los más frecuentes entre la población europea son MODY 2 y MODY 3. En la MODY 2 el gen responsable es el de la glucocinasa (GK) en estos pacientes se presenta hiperglicemia en ayunas desde el nacimiento, no es progresiva, no requiere tratamiento farmacológico (excepto en embarazo) y no se asocia a complicaciones.
El MODY 3 el gen que codifica el factor de transcripción nuclear hepático HNF-1α es el mutado, esta se presenta en la adolescencia o en la juventud, es progresiva con requerimiento de tratamientos más complejos en su evolución y se asocia a complicaciones microvasculares.
Para realizar el diagnóstico clínico debe existir una historia de diabetes familiar de inicio temprano con al menos 2 familiares menores de 25 años que la padezcan y presentar una herencia autosómica dominante, con al menos 3 generaciones de diabetes con el mismo fenotipo, especialmente en primos y primos segundos.
En las embarazadas
Las mujeres portadoras de una mutación MODY pueden desarrollar la enfermedad antes de la gestación, pero también pueden tener el diagnóstico de DM gestacional (DMG) durante el embarazo, ya que la resistencia fisiológica a la insulina en la segunda mitad del embarazo pondrá de manifiesto defectos leves en la secreción de esta hormona trayendo consecuencias sobre el feto.
La insulina actúa como un factor de crecimiento. Cuando el feto en gestación NO ha heredado la mutación en el gen de la enzima glucoquinasa pero la madre la posee, el feto evoluciona con macrosomía es decir, aumento exagerado de su tamaño (recién nacidos grandes) y esto se debe a que al encontrarse en un ambiente hiperglucémico en el útero y aumento por ende de insulina materna el feto responde generando hipertrofia e hiperplasia de los tejidos susceptibles a la insulina desencadenando así distintos procesos anabólicos.
El aumento de la insulina provoca la utilización por parte del feto de la glucosa y del glucógeno en su hígado, músculo esquelético entre otros órganos, promoviendo la incorporación de aminoácidos y aumentando de esta forma la síntesis de proteínas pero disminuyendo la utilización de las grasas (lipolisis) y el catabolismo (destrucción) de proteínas.
Por el contrario, si el feto y la madre presentan la mutación su peso será normal debido al equilibrio entre la hiperglucemia de la madre y la incapacidad de este de aumentar la secreción de insulina. Caso contrario, si el feto ha heredado la mutación del padre y la madre no la posee, el gestante tendrá un umbral bajo de secreción de insulina estimulada por la glucosa y esto trae como consecuencia un feto de bajo peso.
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