Consejo genético y cáncer
El crecimiento descontrolado de una célula puede llevar a la formación de neoplasias, es decir, formación de un tejido nuevo (crecimiento descontrolado de un clon celular) que lleva al exceso de células en cualquier parte del cuerpo que podría tener características de malignidad o por el contrario ser benigno.
La Sociedad Anticancerosa de Venezuela
ha reportado para el año 2017 una disminución en el número de nuevos casos de cáncer llegando a 52855, evidenciándose porcentualmente una disminución del 7%, pero para el cáncer de mama específicamente en mujeres con edades de 45-54 años aumentó el número de casos entre 1855 y 2003 y en cáncer de próstata (65-74 años) el número de nuevos casos osciló entre 2661 y 2775
En cáncer de mama
Específicamente la etiología del desarrollo de la enfermedad es multifactorial y se desconoce exactamente hasta ahora, sin embargo, existen algunos factores de riesgo dentro de los que se encuentran la edad, menarquía temprana, retraso en la edad de la menopausia, retraso en el primer embarazo, obesidad, anticonceptivos orales, terapia hormonal de reemplazo, dieta, historia familiar, lactancia e historia de enfermedad benigna de la mama.
Además explica el Dr. Saúl Villasmil biólogo molecular y jefe de la cátedra de bioquímica de medicina de la UCV “Desde el punto de vista genético la Etiología del cáncer de mama se debe a la acumulación de daños (mutaciones) en el ácido desoxirribonucleico (DNA) de las células del tejido mamario. Entre los genes críticos para el desarrollo y progreso del cáncer de mama se incluyen el gen del receptor de estrógeno (ER), gen del receptor de progesterona (PR-A), miembros de la familia del receptor del factor de crecimiento epidermal, p53, BRCA1 y BRCA2, el HER2/neu”
Existen genes que se encargan de suprimir la proliferación del tumor llamados “genes de supresión” y si estos no están mutados pueden llevar a la célula dañada a la muerte sin producir inconveniente alguno, el problema está cuando estos genes ya han sido dañados entonces no reconocen las señales celulares y comienza a producirse el tumor.
Pero… ¿Qué es conocido como el Consejo Genético?
El Consejo genético nos dice el Dr. Villasmil “es un proceso educativo a corto plazo para asesorar a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas. Para esto se hace un pedigrí de las familias involucradas. Existen modelos de riesgo para el asesoramiento al paciente, entre estos: CLAUS, GAIL, MYRIAD, BOADICEA, BRCAPRO, TYRER-CUZICK”.
El consejo genético no solamente se refiere a enfermedad también se les da consejo sobre su genética por ejemplo a personas que desean un buen entrenamiento deportivo pero se investigan otros genes relacionados con fibras musculares, su desarrollo etc.
Conocer nuestra herencia genética
Este consejo genético es adecuado para aquellos pacientes que han presentado Cáncer de mama antes de los 45 años, menores de 50 años con un familiar de primera línea que hayan presentado cáncer de mama, ovario, trompas o peritoneo. También que hayan presentado cáncer a cualquier edad con 2 o más familiares con cáncer de mama u ovario… No debemos olvidar a los hombres quienes también lo pueden padecer. Cuando una persona acude por consejo genético:
- Se interroga la historia familiar detallada y se realiza un árbol genealógico al menos de 4 generaciones
- Revisa la historia clínica
- Se realiza el cálculo de riesgo
- Discutir en qué consiste el test y el significado de los resultados (csge)
- Bancos de ADN
Para el diagnóstico
lo principal es la autoevaluación mensual (7-10 días después de la menstruación) TOCARSE a salvado muchas vidas pues es lo que lleva a las pacientes a consulta, así cada una se conoce sus mamas, esa es la idea principal. Se realizan entonces mamografía, eco mamario, biopsias y se comienza con la investigación del daño.
Existen ahora otra manera de hacer diagnóstico basado en técnicas de biología molecular, por ejemplo: Inmunohistoquímica, Reacción en cadena de la polimerasa que nos permite obtener muchas copias del gen que esté afectado y trabajar sobre él y así saber cuál será el pronóstico del tumor y claro está del paciente que lo padece. Secuenciamiento del DNA. Fish y cish también contribuyen a saber la expresión de los genes. Microarreglo o chip de ADN (del inglés DNA microarrays). Los marcadores tumorales como el CEA, CA-15-3 nos pueden ayudar enormemente, es decir, el laboratorio clínico nos ayuda a:
DIAGNÓSTICO PRECOZ, DIAGNÓSTICO CERTERO, PRONÓSTICO, DIAGNÓSTICO PRECOZ EN RECIDIVA Y SEGUIMIENTO del paciente lo que lleva a obtener una mejor calidad de vida.
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